Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Condition report · Medžiagų apykaita

Pirminė hiperoksalurija

Paveldima liga, kuriai būdinga per didelė oksalatų gamyba, sukelianti hiperoksaluriją.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Ką apima jūsų ataskaita

2 sąlygos, kurias tiriame

Primarinė hiperoksalurija

Autosominis recesyvinis

Paveldima liga, kuriai būdinga per didelė oksalatų gamyba, sukelianti hiperoksaluriją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

hyperoxaluria, primary

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • primary hyperoxaluria type 1
  • primary hyperoxaluria type 2
  • primary hyperoxaluria type 3
MONDO:0002474Orphanet 416MedGen 5697

Alanino glioksilato aminotransferazės trūkumas

Bet koks plazmalogenų biosintezės sutrikimas, kurio priežastis – mutacija AGXT gene.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

AGXT defect; AGXT deficiency

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • primary hyperoxaluria type 1
MONDO:0100278

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test