Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Imunologiniai

Įgimta asplenija

Paveldima būklė, dažniausiai sukeliama RPSA geno pokyčių, kai žmogus gimsta be blužnies, tačiau kitų apsigimimų neturi. Neturint blužnies, labai padidėja sunkių bakterinių infekcijų rizika.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Įgimta blužnies nebuvimas be kitų apsigimimų, kuris itin padidina sunkių pneumokokinių ir kitų bakterinių infekcijų riziką.

Ką keičia diagnozė

Ultragarsu galima patvirtinti blužnies nebuvimą, o skiepijimas ir profilaktinis gydymas antibiotikais sumažina sunkios infekcijos riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

asplenia, isolated congenital; ICAS

MONDO:0010066OMIM 271400Orphanet 101351MedGen 151935

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium