Autosominis dominantinis
Sukelia pokyčiai vienoje AGO2 kopijoje – svarbiame baltyme microRNR sistemoje, kuri reguliuoja genų veiklą. Yra aprašytas gonadinis mozaicizmas, reiškiantis, kad vienas iš tėvų gali turėti pokytį kai kuriose lytinėse ląstelėse.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas, ryškus kalbos vėlavimas ir įvairaus sunkumo intelekto sutrikimas, sumažėjęs raumenų tonusas. Dažni elgesio skirtumai, pavyzdžiui, autizmas ir hiperaktyvumas, taip pat regos sutrikimai ir smegenų struktūriniai skirtumai. Dažni ir skeleto, veido, širdies bei vyriškųjų lytinių organų skirtumai.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos ir ugdymo pagalba, prireikus – elgesio priežiūra. Yra aprašytas gonadinis mozaicizmas, todėl genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
LESKRES
