Autosominis recesyvinis
Jį sukelia DHTKD1 geno pakitimai abiejose kopijose. Šis genas koduoja fermentinio komplekso dalį, kuri perdirba 2-oksoadipino rūgštį – tai vienas lizino ir triptofano skaidymo etapų. Sumažėjus fermento aktyvumui, kaupiasi 2-aminoadipino ir 2-oksoadipino rūgštys.
Požymiai ir simptomai
Šią būklę apibrėžia padidėjęs 2-aminoadipino ir 2-oksoadipino rūgščių kiekis. Pranešama apie įvairius neurologinius simptomus, tačiau šaltiniuose nenurodoma, kaip dažnai pasireiškia kiekvienas simptomas ar ar visiems paveiktiems žmonėms jie būna.
Ką keičia diagnozė
Šaltiniuose nenurodytas konkretus gydymas, todėl priežiūra priklauso nuo esamų simptomų. Genetinė konsultacija gali paaiškinti recesyvų paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
