Condition report · Dermatologiniai
Genetinių sutrikimų grupė, kuriai būdingas netinkamas dviejų ar daugiau ektodermos darinių vystymasis, įskaitant odą, plaukus, nagus, dantis ir prakaito liaukas.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Ką apima jūsų ataskaita
Autosominis recesyvinis
Bet kokia gryna plaukų ir nagų ektodermo displazija, kurios priežastis yra mutacija KRT85 gene.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Genetinis ektodermos vystymosi sutrikimas, kuriam būdingas ektodermos darinių, tokių kaip oda, plaukai, dantys ir prakaito liaukos, išsivystymo sutrikimas. Jis apima tris klinikiniu požiūriu beveik nesiskiriančius potipius, kurių pagrindinis simptomas – sutrikęs prakaitavimas: Kristo-Simenso-Turenio (CST) sindromas (X chromosomoje susietas), autosominis recesyvinis (AR) ir autosominis dominantinis (AD) HED, taip pat retas ketvirtasis potipis, kurio pagrindinis simptomas – imunodeficitas (HED su imunodeficitu).
Taip pat žinoma kaip
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosominis dominantinis
Bet kuris ektodermo displazijos sindromas, kurio priežastis yra mutacija KDF1 gene.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosominis dominantinis
GJB6 ektodermo displazija, pasireiškianti plaukų slinkimu, nagų sustorėjimu ir sustorėjusiais delnais bei pėdų padais, tačiau prakaitavimas ir dantys yra normalūs.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
WNT10A sutrikimas, kurio pasireiškimai svyruoja nuo izoliuoto dantų trūkumo iki odonto-onichodermalinės displazijos su nagų ir odos pokyčiais.
Ką keičia diagnozė
Ankstyvas dantų įvertinimas padeda suplanuoti dantų trūkumo gydymą.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
HOXC13 sutrikimas, sukeliantis plaukų nebuvimą arba retėjimą ir nagų distrofiją.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosominis recesyvinis
KREMEN1 sutrikimas, pasireiškiantis retais plaukais ir dantų trūkumu.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ECTD13
Autosominis recesyvinis
TSPEAR sutrikimas, pasireiškiantis dantų trūkumu ir retais plaukais, kartais sumažėjusiu prakaitavimu.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ECTD14
Autosominis recesyvinis
CST6 sutrikimas, pasireiškiantis retais plaukais ir sumažėjusiu prakaitavimu.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ECTD15
Autosominis dominantinis
LEF1 sutrikimas, pasireiškiantis retais plaukais, dantų anomalijomis ir kartais galūnių skirtumais.
Tiriami genai
Autosominis dominantinis
TP63 sutrikimai, kuriems būdingas ektodermo displazijos derinys su lūpos ar gomurio plyšiu ir galūnių apsigimimais, įskaitant AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT ir EEC sindromus.
Tiriami genai
Autosominis dominantinis
TP63 sutrikimas, pasireiškiantis rankų ir pėdų apsigimimais bei nepakankamai išsivysčiusiomis krūtimis ar speneliais.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosominis recesyvinis
NECTIN1 sutrikimas, kuriam būdingas lūpos ar gomurio plyšio derinys su plaukų, dantų ir nagų anomalijomis.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosominis recesyvinis
NECTIN4 sutrikimas, pasireiškiantis retais plaukais, dantų anomalijomis ir sulipusiais pirštais ar pirštais ant kojų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosominis dominantinis
KRT14 sutrikimas, pasireiškiantis tinklinei odos pigmentacijai, sumažėjusiam prakaitavimui, nesančioms pirštų atspaudų linijoms ir sustorėjusiems delnams bei pėdų padams.
Ką keičia diagnozė
Karščio vengimas padeda, nes prakaitavimas sumažėjęs.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosominis dominantinis
KRT14 sutrikimas, pasireiškiantis tinklinei pigmentacijai, plaukų retėjimu, nesančioms pirštų atspaudų linijoms ir nagų pokyčiais.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
DPR
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
