Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Su RDH12 susijusi ankstyvo pradžios tinklainės distrofija

Paveldima akių liga, kai tinklainė nustoja veikti anksti gyvenime, sukeldama sunkų regos praradimą nuo kūdikystės ar ankstyvos vaikystės (Lėberio įgimta amaurozė). Ją sukelia RDH12 geno pokyčiai, paprastai abiejose kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia funkciją praradę RDH12 geno pokyčiai abiejose kopijose. RDH12 yra fermentas, saugantis šviesai jautrias fotoreceptorių ląsteles nuo toksiškų šviesos jautrumo cheminių reakcijų šalutinių produktų. Kiekvienas tėvas paprastai turi vieną pakitusią kopiją.

Požymiai ir simptomai

Sunkus regos praradimas paprastai pasireiškia kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje, dažnai kartu su nistagmu (nevalingais akių judesiais).

Ką keičia diagnozė

Reguliarios akių apžiūros, mažos regos pagalbinės priemonės ir edukacinė pagalba. RDH12 genų terapijos yra tiriamos, todėl patvirtinta genetinė diagnozė gali suteikti galimybę dalyvauti klinikiniuose tyrimuose. Genetinis konsultavimas ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Šaltiniai: [2][1][3]

Nuorodos

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium