Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Neurologinės
Paveldima žlugdomoji liga, susijusi su tulžies rūgščių gamybos sutrikimu, kurį sukelia CYP27A1 geno pokyčiai. Kaupiantis cholestanoliui smegenyse, sausgyslėse ir akies lęšiuose vaikystėje pasireiškia viduriavimas ir kataraktos, vėliau – neurologiniai sutrikimai. Ši liga gydoma.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumĮtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumAutosominis recesyvinis
Sterolio 27-hidroksilazės trūkumas vaikystėje sukelia lėtinį viduriavimą ir katarakte, sausgyslių ksantomas, o vėliau – ataksiją, spastiškumą, pažintinių funkcijų blogėjimą ir baltosios medžiagos pokyčius.
Ką keičia diagnozė
Gydymas chenodeoksicholio rūgštimi gali užkirsti kelią neurologinei ligai arba ją sulėtinti, ypač jei gydymas pradedamas anksti.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
