Autosominis dominantinis
Sukelia vieno MYCN geno kopijos pokytis; MYCN yra augimo reguliatorius, svarbus embriono vystymuisi. Dažnai jis paveldimas iš vieno iš tėvų, o sunkumas įvairiems sergantiesiems skiriasi.
Požymiai ir simptomai
Būdinga maža galvos apimtis ir trumpi vidurinieji pirštų kaulai (ypač antrojo ir penktojo), išlinkę penktieji pirštai bei susiaugę antrojo ir trečiojo arba ketvirtojo ir penktojo kojų pirštai. Kai kurie kūdikiai gimsta su stemplės ar dvylikapirštės žarnos atrezija. Kai kuriems pasitaiko žemas ūgis ir lengvi mokymosi sunkumai. Rečiau pasitaiko širdies ar inkstų anomalijų arba klausos sutrikimų.
Ką keičia diagnozė
Gimus kūdikiui gali prireikti operacijos dėl virškinamojo trakto atrezijos, taip pat reikia įvertinti širdies, inkstų ir klausos būklę bei teikti vystymosi pagalbą. Kiekvienas sergančiojo vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pokytį, todėl rekomenduojama genetinė konsultacija ir giminaičių, įskaitant tėvus, tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
