Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kardiovaskulinė sistema

Trombofilija (Faktorius V Leiden, protrombinas)

Visa genomo sekoskaita įvertina VISUS trombofilijos genus vienu išsamiu tyrimu, įskaitant Leideno V faktorių (F5), protrombino G20210A (F2), baltymo C (PROC), baltymo S (PROS1), antitrombino III (SERPINC1) ir kitus krešėjimo faktorių variantus.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Paveldima trombofilija – tai paveldima genetinė būklė, kuri padidina jūsų organizmo polinkį kraujagyslėse susidaryti nenormaliems kraujo krešuliams

Paveldima trombofilija apima genetinius variantus, didinančius venų trombozės ir plaučių embolijos (giliųjų venų trombozės ir plaučių embolijos) riziką. Leideno V faktorius (F5 R506Q) yra dažniausias, jį turi maždaug 5 % europiečių (heterozigotinė būsena: 3–8 kartus didesnė VTE rizika; homozigotinė būsena: 50–80 kartų didesnė rizika). Protrombino G20210A (F2) turi maždaug 2–3 % europiečių (2–5 kartus didesnė rizika). Baltymo C trūkumas (PROC), baltymo S trūkumas (PROS1) ir antitrombino III trūkumas (SERPINC1) yra retesni, tačiau su didesne rizika.

Sudėtiniai genotipai žymiai padidina riziką: heterozigotinis FVL ir heterozigotinis protrombinas = maždaug 20 kartų didesnė VTE rizika (galimas ilgalaikis antikoaguliantų vartojimas visam gyvenimui). Homozigotinis FVL = 50–80 kartų didesnė rizika. Baltymo C arba antitrombino trūkumas kartu su FVL = labai didelė rizika. Tik išsamus tyrimas, atskleidžiantis VISUS trombofilijos variantus, leidžia tiksliai įvertinti riziką ir tinkamai nustatyti antikoaguliacijos trukmę.

Klinikiniai padariniai: antikoaguliacijos trukmė po pirmosios VTE (3–6 mėnesiai arba visam gyvenimui, priklausomai nuo genotipo), konsultavimas dėl hormoninės kontracepcijos (estrogeno turinčios kontraceptinės priemonės yra kontraindikuotinos FVL ir protrombino nešiotojoms), nėštumo valdymas (mažos molekulinės masės heparino profilaktika didesnės rizikos genotipams) ir ilgesnė profilaktika po operacijų. Idealiu atveju kiekviena moteris prieš pradedant vartoti estrogeno turinčią kontracepciją turėtų būti patikrinta dėl trombofilijos.

Estrogeno turinčios kontraceptinės priemonės yra kontraindikuotinos FVL ir protrombino nešiotojoms, tačiau 5–8 % europiečių moterų šiuos variantus turi nežinodamos. Trombofilijos tyrimas prieš skiriant kontracepciją padeda išvengti galimai mirtinos plaučių embolijos.

2 sąlygos, kurias tiriame

Paveldima trombofilija

Ką keičia diagnozė

Antikoaguliacija (trukmė priklauso nuo genotipo); vengti estrogeno turinčių kontraceptinių priemonių; LMWH nėštumo profilaktikai; pailgintas antikoaguliantų vartojimas po operacijos; visą gyvenimą trunkanti antikoaguliacija sudėtinių / didelės rizikos genotipų atveju

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

Apima 16 susijusius poporūšius ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Baltymo S trūkumas

Autosominis dominantinis

Paveldimas natūralaus antikoaguliacinio baltymo S trūkumas, kurį sukelia PROS1 pakitimai ir kuris didina kraujo krešulių venose riziką.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie tai padeda priimti sprendimus dėl krešulių prevencijos operacijų metu, nėštumo laikotarpiu ir vartojant estrogenų turinčius vaistus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

Kodėl visa genomo seka

Trombofilijos tyrimas nustato antikoaguliacijos trukmę, kontracepcijos saugumą ir nėštumo valdymą. Sudėtiniams genotipams reikia išsamaus tyrimo, o ne vien vieno geno FVL tyrimo.

Sudėtiniams genotipams reikia ištirti VISUS variantus vienu metu, nes tyrimas tik vieno geno nepastebi svarbaus rizikos didėjimo.

Tyrimas tik dėl FVL, neįtraukiant protrombino, suteikia neišsamų vaizdą. Pacientė, turinti heterozigotinį FVL (3–8 kartus didesnė rizika, antikoaguliacija ribotą laiką), kuri TAIP PAT turi heterozigotinį protrombiną (sudėtinė apie 20 kartų rizika, galimai visą gyvenimą trunkantis antikoaguliantų vartojimas), būtų gydoma nepakankamai. VGS vienu metu ištiria visus trombofilijos genus.

Trombofilijos patikra prieš kontracepciją turėtų būti taikoma visoms moterims: VGS nustato 5–8 % moterų, kurioms dėl estrogeno padidėja VTE rizika.

Jei kiekviena moteris prieš pradėdama vartoti estrogeno turinčią kontracepciją atliktų trombofilijos patikrą, Leideno V faktoriaus ir protrombino nešiotojos gautų tik progestageno turinčias arba nehormonines alternatyvas, o tai padėtų išvengti galimai mirtinos plaučių embolijos. VGS šią patikrą pateikia kartu su išsamia sveikatos genetine analize.

Apribojimai

  • Žinoma, kad su šia būkle susiję struktūriniai variantai genuose PROC, PROS1 ir SERPINC1. Jie neįtraukiami į mažų variantų analizes.

Kiti kardiovaskulinė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test