Autosominis dominantinis
Ją sukelia pokytis vienoje FAM111A kopijoje – baltymo, kurio normali funkcija dar tiriama. Dauguma atvejų atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Kenny-Caffey sindromui būdingas žemas ūgis, storasienių, siaurų ilgųjų kaulų sustorėjimas, vėluojantis kaukolės fontanelio užsidarymas bei akių ir dantų ypatumai. Dažnai pasitaiko mažas parathormono kiekis, dėl kurio kraujyje mažėja kalcio, taip pat pranešta apie traukulius ar spazmus. Rečiau liga būna sunkesnė – tai osteocraniostenozė, kuriai būdingi plonais kaulai, plonos šonkaulių arka ir kvėpavimo sutrikimai, galintys baigtis mirtimi naujagimio laikotarpiu.
Ką keičia diagnozė
Kraujo kalcio kiekio stebėjimas, taikant kalcio ir aktyvaus vitamino D gydymą hipoparatireozei, taip pat akių, dantų ir augimo stebėjimas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, todėl pasikartojimo riziką įvertinti padeda genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
