Autosominis dominantinis
Šmido metafizinę chondrodisplaziją sukelia vieno COL10A1 geno egzemplioriaus pokytis, dėl kurio gaminamas X tipo kolagenas, randamas ilgųjų kaulų augimo plokštelėse. Sutrikęs kolagenas pažeidžia ilgųjų kaulų galų augimą.
Požymiai ir simptomai
Žemas ūgis, kreivos kojos ir sūpuojama eisena paprastai pasireiškia antraisiais gyvenimo metais. Dažni klubo pakitimai (coxa vara) ir kojų skausmas, o rentgenogramose matomos nelygios, išplatėjusios augimo plokštelės. Intelektas ir veido bruožai normalūs, o rankų ir stuburo pakitimai paprastai būna nedideli.
Ką keičia diagnozė
Pagrindinis gydymas – ortopedinė priežiūra; kai kuriems vaikams atliekama operacija, siekiant ištaisyti sunkų kojų kreivumą ar klubo deformaciją. Deformacijos gali pasikartoti augant. Rekomenduojama genetinė konsultacija: kiekvienas sergančiojo vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pokytį, taip pat pasitaiko naujų (de novo) atvejų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
