Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose CDH11 kopijose. Šis genas gamina kadherinas-11 – adhezinį baltymą, svarbų kaulų formavimuisi. Pokyčiai sukelia baltymo funkcijos praradimą.
Požymiai ir simptomai
Būdingi veido bruožai, įskaitant trumpą, plačią galvą, plačią kaktą, plačiai nutolusias akis ir plokščią vidurveidį. Gali pasireikšti dantų problemos, pavyzdžiui, ankstyvas dantų išbyrėjimas ir žandikaulio cistos. Pranešta apie kaklo slankstelių susiliejimą, taip pat apie hipospadiją. Gali pasireikšti intelekto sutrikimas, kartais lengvas.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra pritaikoma prie esamų požymių: taikoma dantų ir veido bei žandikaulių priežiūra, vertinama stuburas, kreipiamasi į urologą dėl hipospadijos ir teikiama vystymosi pagalba. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvų paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
