Autosominis dominantinis
Ją sukelia pokyčiai vienoje GUCY2D kopijoje; šis genas koduoja tinklainės guanilatciklazę – fermentą, kuris atstato fotoreceptorius po šviesos poveikio.
Požymiai ir simptomai
Sumažėjęs centrinis regėjimas, prastas spalvų matymas ir jautrumas ryškiai šviesai paprastai prasideda vaikystėje ar ankstyvame suaugusiojo amžiuje ir lėtai blogėja. Vėliau gali pakisti naktinis ir periferinis regėjimas.
Ką keičia diagnozė
Reguliarios akių apžiūros regėjimui ir tinklainės pokyčiams įvertinti, prireikus – regėjimo silpnaregystės priemonės. Genetinė konsultacija paaiškina 1 iš 2 galimybės perduoti pokytį kiekvienam vaikui, o giminaičiams gali būti siūloma genetinė patikra.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- choroidal dystrophy, central areolar, 1
