Autosominis dominantinis
Jį sukelia pokytis vienoje MAPK8IP3 geno (dar vadinamo JIP3) kopijoje. Šis genas sieja motorinius baltymus su kroviniais, pernešamais išilgai aksonų. Keli aprašyti pokyčiai atsirado de novo.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi atsilikimas ir intelekto sutrikimas, dažnai su sumažėjusiu raumenų tonusu, o kai kuriems – padidėjusiu raumenų tonusu ar spastiškumu. Daugeliui smegenų MRT tyrime matomi skirtumai, pavyzdžiui, plonas kūno sijos (corpus callosum) ar smegenų atrofija (viename tyrime apie 62 % žmonių). Kiti požymiai: traukuliai, dėmesio sutrikimai, strabizmas ir mikrocefalija.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, ugdymo ir terapijos parama, esant poreikiui – neurologinis, akių ir elgesio įvertinimas. Keli pokyčiai atsirado de novo, todėl genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas gali padėti įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
NEDBA
