Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Kompleksinis neurovystymosi sutrikimas (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)

Retų sutrikimų grupė, sukelianti vystymosi vėlavimą ir intelekto sutrikimą, dažnai kartu su smegenų, širdies ar kitų organų įgimtais pokyčiais. Šioje ataskaitoje analizuojami TRRAP, MYH10, RERE ir SOX11 genai, kuriuose naujieji pokyčiai paprastai sukelia šį sutrikimą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Kompleksinis neurovystymosi sutrikimas su įgimtomis anomalijomis arba be jų

Autosominis dominantinis

Sukelia vieno MYH10 ar RERE geno kopijos pokytis – šie genai dalyvauja ląstelių struktūros ir genų reguliacijos procesuose smegenų vystymosi metu. Dauguma pokyčių atsiranda naujai (de novo) pačiame asmenyje.

Požymiai ir simptomai

Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, kurio sunkumas skiriasi, dažnai kartu su autizmu ar elgesio ypatumais bei sumažėjusiu raumenų tonusu. Kai kuriems žmonėms, priklausomai nuo geno, pasitaiko smegenų, akių, širdies, inkstų ar lytinių organų įgimtų ypatumų. Rečiau pasitaiko traukulių ar klausos sutrikimo.

Ką keičia diagnozė

Priežiūra apima vystymosi ir ugdymo paramą, prireikus širdies, inkstų, akių, klausos ir smegenų įvertinimą. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau tėvų tyrimas ir genetinė konsultacija padeda įvertinti pasikartojimo riziką, kuri yra maža, bet ne lygi nuliui dėl galimo tėvų mozaicizmo.

Tiriami genai

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Su SOX11 susijęs neurovystymosi sutrikimas (Coffin-Siris sindromas 9)

    Autosominis dominantinis

    Sukelia vienos SOX11 geno kopijos pokytis; SOX11 yra transkripcijos faktorius, svarbus ankstyvam smegenų vystymuisi. Dauguma pokyčių atsiranda de novo.

    SOX11

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
  • SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
MONDO:0100465Šaltiniai: [4][1][5]

Nuorodos

  1. Scott DA, Sherr EH, 2019. RERE-Related Disorders. GeneReviews
  2. Schrier Vergano S, Santen G, Wieczorek D, Matsumoto N, 2013. Coffin-Siris Syndrome. GeneReviews
  3. Coffin-Siris syndrome. MedlinePlus Genetics
  4. Holtz AM, VanCoillie R, Vansickle EA, Carere DA, Withrow K, Torti E et al., 2022. Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  5. Curtis D, Zhao X, Owen NM, Azamian MS, Lalani SR, Keller K et al., 2026. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  6. SOX11 gene. MedlinePlus Genetics

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium