Autosominis dominantinis
Jį sukelia SON geno, dalyvaujančio RNR splaisinge, vienos kopijos funkcijos praradimo pokyčiai. Beveik visi aprašyti pokyčiai atsirado de novo.
Požymiai ir simptomai
Būdingi vystymosi uždelsimas, intelekto negalia ir veido ypatumai. Več nei pusei žmonių pranešama apie traukulius ir elgesio sutrikimus. Dažni smegenų vystymosi defektai, akių problemos, nedidelis ūgis, maitinimosi sunkumai ir inkstų ar lytinių organų skirtumai. Rečiau pasitaiko širdies, virškinimo trakto, imuniteto ar klausos problemų.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, maitinimosi ir mokymosi palaikymas, akių, širdies, inkstų ir augimo stebėjimas, esant poreikiui – traukulių gydymas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
