Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pakitimai abiejose FLAD1 geno kopijose, kuris koduoja FAD sintazę. FAD, gaunamas iš vitamino B2 (riboflavino), reikalingas keliems fermentams, todėl FLAD1 trūkumas gali primINTI daugelio acil-KoA dehidrogenazių trūkumą.
Požymiai ir simptomai
Raumenų silpnumas ir sunku atlaikyti fizinį krūvį, raumenų ląstelėse kaupiasi riebalai. Ligos sunkumas skiriasi: aprašytais atvejais simptomai pasireiškė nuo ankstyvos vaikystės iki ankstyvos suaugusiojo amžiaus.
Ką keičia diagnozė
Riboflavinas kai kuriems žmonėms gali pagerinti simptomus, ypač turintiems lengvesnes formas. Rekomenduojama stebėti kvėpavimo ir širdies funkciją bei vengti ilgesnio badavimo. Rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
LSMFLAD
