GM1 gangliozidozė
Autosominis recesyvinis
Kūdikystės, vėlyvosios kūdikystės / jaunatvės ir suaugusiųjų formos, kurioms būdingas progresuojantis neurologinis nykimas, o kūdikiams – vyšninės raudonumo dėmės, organų padidėjimas ir skeleto pokyčiai.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis; genetinė diagnozė leidžia ištirti šeimos narius ir patekti į klinikinius tyrimus.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- GM1 gangliosidosis type 1
- GM1 gangliosidosis type 2
- GM1 gangliosidosis type 3
