Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų FDXR kopijų pakitimai. FDXR koduoja ferredoksino reduktazę – fermentą, reikalingą geležies ir sieros klasterių bei hemo gamybai mitochondrijose. Kiekvienas tėvas paprastai turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Regos nervo atrofija, progresuojantis regos praradimas ir klausos neuropatija (klausos netekimo tipas) paprastai prasideda vaikystėje. Taip pat pranešama apie judesio sutrikimus, vystymosi vėlavimą ir sumažėjusį raumenų tonusą. Pranešama ir apie vystymosi vėlavimą ar regresiją.
Ką keičia diagnozė
Reguliarus akių, klausos ir neurologinis įvertinimas, regos priemonės ir klausos palaikymas. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
