Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Epizodinė ataksija

Paveldimos ligos, sukeliančios pasikartojančius nestabilumo ir blogos koordinacijos priepuolius, trunkančius nuo kelių minučių iki kelių valandų, dažnai sukeliamus streso, fizinio krūvio ar staigių judesių. Tarp priepuolių žmonės gali jaustis gerai arba turėti lengvų simptomų.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Paveldima epizodinė ataksija

Autosominis dominantinis

Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, pasireiškianti pusiausvyros sutrikimo priepuoliais, įskaitant EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ir EA6 (SLC1A3).

Ką keičia diagnozė

Epizodinė ataksija 2 tipo dažnai gerai reaguoja į acetazolamidą arba 4-aminopiridiną, o vengiant žinomų priepuolių provokuojančių veiksnių, priepuolių skaičius gali sumažėti.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome

Apima 9 susijusius poporūšius ↓
  • episodic ataxia type 1
  • episodic ataxia type 2
  • episodic ataxia type 3
  • episodic ataxia type 4
  • episodic ataxia type 5
  • episodic ataxia type 6
  • episodic ataxia type 7
  • episodic ataxia type 8
  • episodic ataxia, type 9
MONDO:0016227Orphanet 211062MedGen 314033

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium