Autosominis recesyvinis
Sukelia NRROS geno pokyčiai abiejose geno kopijose. Šis genas kontroliuoja signalinės molekulės TGF-beta aktyvaciją ir ekspresuojamas mikroglijoje – savo smegenų imuninėse ląstelėse.
Požymiai ir simptomai
Traukuliai, prasidedantys per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, vėliau netenkami raidos įgūdžiai, kai kuriems vaikams pasireiškia distonija ir sulėtėja galvos augimas. Smegenų tyrimuose matyti kalcifikatai ir baltosios medžiagos pokyčiai. Daug vaikų miršta ankstyvojoje vaikystėje.
Ką keičia diagnozė
Gydymas palaikomasis: gydomi traukuliai, teikiama mitybos pagalba, fizioterapija ir paliatyvioji priežiūra. Paveikto vaiko tėvai paprastai abu yra nešiotojai, todėl galima aptarti genetinį konsultavimą, nešiotojų tyrimą ir galimybes atlikti prenatalinį tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
