Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Condition report · Kardiovaskulinė sistema

Kairiojo skilvelio nesutankėjimas

Paveldimos būklės, kai kairiojo skilvelio vidinė sienelė išlieka poringa, su giliais raukšlėmis, o ne sutankėja vystymosi metu. Ji gali būti nepastebėta be simptomų arba sukelti širdies nepakankamumą, ritmo sutrikimus ar kraujo krešulius, dažnai pasitaiko kartu su kitomis kardiomiopatijomis.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Ką apima jūsų ataskaita

2 sąlygos, kurias tiriame

Lievojo kairiojo skilvelio nesutankėjimas

Širdies raumens būklė, kai kairiojo skilvelio vidinis sluoksnis storas ir poringas; susijusi su sarkomero genais, tokiais kaip MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ir MYBPC3, bei su LDB3, PRDM16 ir MIB1.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie ją padeda atlikti širdies tyrimus vaizdinimo metodais, stebėti ritmą ir tikrinti artimuosius.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

left ventricular hypertrabeculation; left ventricular non-compaction cardiomyopathy; left ventricular non-compaction syndrome; left ventricular noncompaction (disease); Lv non-compaction syndrome; LVNC; spongy myocardium

Apima 13 susijusius poporūšius ↓
  • dilated cardiomyopathy 1C
  • dilated cardiomyopathy 1D
  • dilated cardiomyopathy 1R
  • dilated cardiomyopathy 1S
  • dilated cardiomyopathy 1Y
  • left ventricular noncompaction 1
  • left ventricular noncompaction 10
  • left ventricular noncompaction 2
  • left ventricular noncompaction 4
  • left ventricular noncompaction 5
  • left ventricular noncompaction 7
  • left ventricular noncompaction 8
  • left ventricular noncompaction 9
MONDO:0018901Orphanet 54260MedGen 450531

Su MIPEP susijęs kairiojo skilvelio nesutankėjimo sindromas

Autosominis recesyvinis

Sunki būklė, kurią sukelia MIPEP pokyčiai ir kuri apima kairiojo skilvelio nesutankėjimą ar kitą kardiomiopatiją kartu su traukuliais, sumažėjusiu raumenų tonusu, kataraktomis ir vystymosi atsilikimu.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

combined oxidative phosphorylation deficiency 31; combined oxidative phosphorylation deficiency caused by mutation in MIPEP; combined oxidative phosphorylation deficiency type 31; COXPD31; MIPEP combined oxidative phosphorylation deficiency

MONDO:0014976OMIM 617228Orphanet 478049MedGen 934628

Kiti kardiovaskulinė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium