Generalizuota kūdikių arterijų kalcifikacija
Autosominis recesyvinis
Sunki didelių ir vidutinio dydžio arterijų kalcifikacija ir susiaurėjimas, prasidedantis prieš gimimą arba netrukus po jo, sukeltas ENPP1 ar ABCC6 pakitimų.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas apie šį susirgimą padeda laiku pradėti specialistų priežiūrą ir teikia informaciją nešiotojų bei reprodukcinio konsultavimo klausimais.
Taip pat žinoma kaip
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
