Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Smegenų kavernozinė angiomos

Visa genomo sekvenavimas nustato KRIT1, CCM2 ir PDCD10 variantus, leidžiančius planuoti MRT stebėseną ir informuotai rengtis neurochirurginiam gydymui jums ir jūsų šeimai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Smegenų kraujagyslių malformacija, kuriai būdingi nenormaliai išsiplėtusių, plonasienių kapiliarų dariniai.

Smegenų kavernozinės angiomos (CCM) – tai nenormalūs išsiplėtusių kraujagyslių sankaupos smegenyse, linkusios krašėti. Šeiminės CCM (apie 50 % atvejų) paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu; likę atvejai – tai pavienės sporadinės pažeidimo židiniai. CCM pasireiškia hemoraginiu insultu, traukuliais ir progresuojančiais neurologiniais sutrikimais – nuo lengvų pažinimo pokyčių iki sunkios negalios. Šeiminių formų krešėjimo rizika yra apie 0,7–1,1 % per metus kiekvienam pažeidimo židiniui. Šeiminę CCM sukelia trys genai: KRIT1 (koduojantis karkasinį baltymą), CCM2 ir PDCD10 (užprogramuotos ląstelių žūties 10, baltymas, susijęs su apoptoze). Šie baltymai sudaro CCM kompleksą, reguliuojantį endotelio ląstelių tarpusavio sukibimą ir barjerinę funkciją.

Dėl įsteigiklio mutacijų efekto šeiminės CCM paplitimas ispanakilmių amerikiečių tarpe įvertinamas kaip 1 iš 5 000–1 iš 10 000. KRIT1 mutacijos sudaro apie 50 % šeiminės CCM atvejų; CCM2 – mažesnę dalį; PDCD10 – apie 20 %, tačiau jos siejamos su gerokai sunkesniu fenotipu. Svarbiausia, kad PDCD10 mutacijos siejamos su žymiai agresyvesne liga: ankstesniu ligos pradžios amžiumi, didesniu pažeidimo židinių skaičiumi, didesniu krešėjimo dažniu ir papildomomis apraiškomis, įskaitant skoliozę ir perioralinius odos pažeidimus. Apie 80 % šeiminės CCM variantą nešiotojų iki suaugusiojo amžiaus išsivysto nustatomi pažeidimo židiniai. Apie 10–20 % šeiminės CCM atvejų genetiškai neišaiškinami, o tai rodo, kad egzistuoja dar neatrasti genai.

Patogeninis KRIT1, CCM2 ar PDCD10 variantas patvirtina šeiminę CCM ir reikalauja visų pirmos eilės giminaičių tyrimo MRT metodu; apie 80 % nešiotojų iki suaugusiojo amžiaus išsivysto nustatomi pažeidimo židiniai. Genotipo ir fenotipo sąryšis yra svarbus: šeimose, kuriose nustatyta PDCD10 mutacija, reikia tikėtis agresyvesnės ligos su ankstesne pradžia, daugiau židinių, didesne krešėjimo rizika ir papildomomis sisteminėmis apraiškomis. Šiems pacientams reikia atidesnės neuroradiologinės stebėsenos ir mažesnių slenksčių chirurginiam gydymui. Simptominiai CCM pažeidimo židiniai (sukeliantys traukulius ar krešėjimą) reikalauja neurochirurginio įvertinimo; besimptomiai paviršiniai židiniai gali būti stebimi konservatyviai. Genetinė diagnozė leidžia atlikti genetinę konsultaciją ir šeimos kaskadinį tyrimą, nustatant rizikingus, dar neturinčius simptomų nešiotojus, kuriems naudinga stebėsenos programa.

PDCD10 mutacijos sukelia žymiai agresyvesnę ligą su ankstesne pradžia, didesne pažeidimo apkrova, didesniu krešėjimo dažniu ir papildomomis sisteminėmis apraiškomis, tokiomis kaip skoliozė ir perioralinių odos pokyčiai.

5 sąlygos, kurias tiriame

Smegenų kavernozinė malformacija 1

Autosominis dominantinis

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CCM; cerebral cavernous malformations; cerebral cavernous malformations-1; familial cerebral cavernous malformation 1

MONDO:0020724OMIM 116860MedGen 237128

Smegenų kavernozinė malformacija 2

Autosominis dominantinis

Bet kokia šeiminė smegenų kavernozinė malformacija, kurios priežastis – CCM2 geno mutacija.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CCM2; CCM2 familial cerebral cavernous malformation; cerebral cavernous malformation type 2; cerebral cavernous malformations 2; familial cerebral cavernous malformation caused by mutation in CCM2

MONDO:0011304OMIM 603284MedGen 400438

Smegenų kavernozinė malformacija 3

Autosominis dominantinis

Bet kokia šeiminė smegenų kavernozinė malformacija, kurios priežastis – PDCD10 geno mutacija.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CCM3; cerebral cavernous malformation type 3; cerebral cavernous malformations 3; familial cerebral cavernous malformation caused by mutation in PDCD10; PDCD10 familial cerebral cavernous malformation

MONDO:0011305OMIM 603285MedGen 355121

Kodėl visa genomo seka

CCM genetinis tyrimas naudojamas nepakankamai, nors jis labai vertingas šeimos stebėsenai. 10–20 % šeiminių atvejų genetiškai neišaiškinami, o tai rodo, kad egzistuoja papildomų genų.

Genetinis tyrimas padeda atskirti šeiminę CCM nuo sporadinių pažeidimo židinių, o tai labai svarbu šeimos stebėsenai

CCM genetinis tyrimas, nukreiptas į tris pagrindinius genus, prieinamas specializuotose neurologijos genetinėse grupėse, tačiau daugelis centrų jo įprastai neatlieka, todėl šeiminė liga smarkiai nediagnozuojama. Apie 10–20 % šeiminės CCM atvejų genetiškai neišaiškinami net atlikus išsamų tyrimą, o tai rodo, kad egzistuoja dar neatrasti genai. Genetinis tyrimas yra būtinas norint atskirti šeiminę ligą (reikalaujančią rizikos grupės giminaičių stebėsenos) nuo tikrai sporadinių židinių. Vienas pacientas su patogeniniu variantu reiškia, kad apie 50 % visų pirmos eilės giminaičių yra šio varianto nešiotojai ir turėtų atlikti MRT stebėseną. Visas genomo sekvenavimas leidžia tuo pačiu metu įvertinti visus tris pagrindinius genus ir galimus naujus genus.

Genotipas nusako ligos sunkumą ir skubą atlikti šeimos tyrimus

Patogeninis KRIT1, CCM2 ar PDCD10 variantas patvirtina šeiminę CCM ir reikalauja šeimos kaskadinio tyrimo MRT metodu. Genotipo ir fenotipo sąryšis yra svarbus: šeimose, kuriose nustatyta PDCD10 mutacija, reikia tikėtis žymiai agresyvesnės ligos su ankstesne simptomų pradžia, didesne pažeidimo apkrova ir didesniu krešėjimo dažniu, todėl reikia intensyvesnės stebėsenos ir mažesnių slenksčių chirurginiam gydymui. KRIT1 ir CCM2 šeimose liga paprastai būna lengvesnė. Apie 80 % nešiotojų iki suaugusiojo amžiaus išsivysto nustatomi pažeidimo židiniai. Ankstyva diagnostika stebėsenos metu leidžia nustatyti pažeidimo židinius dar prieš krešėjimą, taip užkertant kelią katastrofiškiems neurologiniams įvykiams.

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium