Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Cilijopatija, susijusi su IFT140

Viso genomo sekoskaita nuskaito IFT140 geną, ieškodama pokyčių abiejuose aleliuose, kurie sukelia paveldimą cilijopatiją; ji gali paveikti tinklainę, inkstus ir kaulų sistemą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldima ciliopatija, veikianti cilijas, galinti sukelti tinklainės distrofiją, inkstų ligą ir kaulų pokyčius, kaip Mainzer-Saldino sindromo atveju. Ją sukelia pokyčiai abiejuose IFT140 geno alelėse.

Su IFT140 susijusi cilijopatija yra paveldima liga, veikianti cilijas – mažas plaukeliams panašias ląstelių struktūras. Jos nuosekliausias požymis – tinklainės distrofija, kuri gali svyruoti nuo sunkaus regėjimo praradimo kūdikystėje, vadinamo Lebero įgimtu amaurozu, iki vėliau pasireiškiančio pigmentinio retinito. Daugeliui žmonių išsivysto nefronoftizė – inkstų liga, galinti progresuoti iki inkstų nepakankamumo, o kai kuriems pasireiškia kūginio pavidalo kaulų galai rankose. Kai kuriems žmonėms serga tik tinklainė.

Ligą sukelia pokyčiai abiejuose IFT140 aleliuose; šis genas yra mechanizmo, formuojančio ir palaikančio cilijas, dalis. Požymiai labai įvairūs, o tie patys pokyčiai skirtingiems žmonėms gali sukelti skirtingus požymius. Rečiau pasitaiko siaura krūtinė su trumpomis šonkaulių poromis ir kvėpavimo sunkumais kūdikystėje arba kepenų pažeidimas. Vienas IFT140 pokytis gali sukelti kitą inkstų ligą – dominuojančiąją policistinę inkstų ligą, apie kurią ši ataskaita nekalba.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl genetinė konsultacija paaiškina paveldėjimo pobūdį, o giminaičiams prieinamas nešiotojo tyrimas. Rekomenduojama reguliariai tikrinti akis, inkstus ir kepenis, taip pat teikiama pagalba silpnaregiams. Inkstų nepakankamumas gydomas dialize arba transplantacija, o kūdikiams su siaura krūtine gali prireikti kvėpavimo palaikymo.

Sąlyga, kurią tiriame

Recesyvinė cilijopatija, susijusi su IFT140

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia pokyčiai abiejuose IFT140 aleliuose – IFT140 yra intraflagellarinio transporto mechanizmo dalis, kuris formuoja ir palaiko cilijas. Požymiai labai įvairūs, o tie patys variantai skirtingiems žmonėms gali sukelti skirtingus požymius.

Požymiai ir simptomai

Tinklainės distrofija – pats nuoseklusis požymis; ji gali būti nuo sunkaus regėjimo praradimo kūdikystėje (Lebero įgimtas amaurozas) iki vėliau pasireiškiančio pigmentinio retinito. Daugeliui žmonių išsivysto nefronoftizė – inkstų liga, galinti progresuoti iki inkstų nepakankamumo, taip pat pastebimi kūginio pavidalo kaulų galai rankose. Rečiau pasitaiko siaura krūtinė su trumpomis šonkaulių poromis ir kvėpavimo sunkumais kūdikystėje arba kepenų pažeidimas. Kai kuriems žmonėms serga tik tinklainė.

Ką keičia diagnozė

Reguliariai tikrinamos akys, inkstai ir kepenys, teikiama pagalba silpnaregiams. Inkstų nepakankamumas gydomas dialize arba transplantacija. Kūdikiams su siaura krūtine gali prireikti kvėpavimo palaikymo. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvinį paveldėjimą, o giminaičiams prieinamas nešiotojo tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Šaltiniai: [1][2][3][4]

Kodėl visa genomo seka

Su IFT140 susijusi cilijopatija gali paveikti akis, inkstus ir kaulų sistemą, be to, tas pats pokytis skirtingiems žmonėms gali sukelti skirtingus požymius.

Kelių organų stebėjimas

Rekomenduojama reguliariai tikrinti akis, inkstus ir kepenis, nes liga gali paveikti kelis organus. Sumažėjus regėjimui, teikiama pagalba silpnaregiams. Išsivysčius inkstų nepakankamumui, taikomas dializės arba transplantacijos gydymas.

Recesyvinis paveldėjimas ir atskira inkstų liga

Kadangi liga yra recesyvinė, genetinė konsultacija paaiškina paveldėjimo pobūdį, o giminaičiams prieinamas nešiotojo tyrimas. Vienas IFT140 pokytis gali sukelti kitą inkstų ligą, todėl rezultatus reikia interpretuoti atsargiai.

Apribojimai

  • Vienas IFT140 pokytis gali atskirai sukelti dominuojančiąją policistinę inkstų ligos formą, apie kurią šioje ataskaitoje nekalbama.

Nuorodos

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium