X chromosomos recesyvinis
Lėtai progresuojanti motorinių neuronų liga, kurią sukelia išplėstas CAG pasikartojimas androgenų receptoriaus (AR) gene, pasireiškianti galūnių ir bulbarinės srities silpnumu bei lengvu androgenų nejautrumu.
Ką keičia diagnozė
Fizioterapija, kalbos ir rijimo įvertinimas, endokrinologinė priežiūra bei genetinė konsultacija giminaitėms moterims, kurios gali būti nešiotojos.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
