Dedinė methemoglobinemija
Nuo gimimo padidėjęs methemoglobino kiekis, kurį sukelia recesyviniai CYB5R3 ar CYB5A pakitimai arba dominuojantys hemoglobino M variantai globino genuose; II tipo CYB5R3 trūkumas taip pat sukelia sunkius vystymosi sutrikimus.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas padeda paaiškinti nepaaiškinamą cianozę ir padeda vengti vaistų, didinančių methemoglobino kiekį, pavyzdžiui, dapsono, benzokaino ir nitritų; metileno mėlynasis gydo fermentines formas, tačiau jo negalima skirti žmonėms, turintiems G6PD trūkumą.
Taip pat žinoma kaip
autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia
Apima 5 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- hemoglobin M disease
- methemoglobin reductase deficiency
- methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
- methemoglobinemia type 4
- methemoglobinemia, alpha type
