X chromosomos recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai ARSL gene, esančiame X chromosomoje. Šis genas koduoja arilsulfatazės fermentą, kuris, manoma, dalyvauja vitamino K priklausomuose kaulų procesuose. Ligos paveikti būna vyrai, o nešiotojos moterys dažniausiai neturi požymių.
Požymiai ir simptomai
Tipiški požymiai: vidurinės veido dalies nepakankamas išsivystymas su plokščia nosimi (nosies hipoplazija) ir trumpi pirštų galiniai kaulai. Kūdikystėje rentgenogramose matomas taškuotas kremzlių kalcifikavimas, kuris su amžiumi išnyksta. Dažnai būna žemas ūgis. Rečiau pasitaiko kaklo stuburo susiaurėjimas ar nestabilumas, kvėpavimo takų susiaurėjimas, klausos sutrikimas ar vystymosi vėlavimas.
Ką keičia diagnozė
Rekomenduojama atlikti kaklo stuburo vaizdinį tyrimą, įvertinti kvėpavimo takus prieš anesteziją, atlikti klausos tyrimus ir stebėti pas ausų, nosies ir gerklės gydytoją. Moterims giminaitėms galima pasiūlyti nešiotojos tyrimą. Genetinė konsultacija paaiškins, kokia tikimybė perduoti ligą palikuonims.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
