Autouždegimas, imuninė disreguliacija ir eozinofilija (AIIDE)
Autosominis dominantinis
Sukelia funkcijos padidėjimo pokyčiai viename JAK1 egzemplioriuje, dėl kurių JAK1 signalo baltymas tampa per aktyvus.
Požymiai ir simptomai
Su JAK1 funkcijos padidėjimo pokyčiais buvo aprašytas egzemai panašus odos uždegimas ir astma.
Ką keičia diagnozė
Gydymą vadovaujasi klinikinė imunologija. Galimas variantas – JAK inhibitoriai, veikiantys per aktyvų signalo kelią, kartu gydant atskiras komplikacijas. Tinka genetinė konsultacija ir giminaičių tyrimas, nes kiekvienas sergančiojo vaikas turi 1 iš 2 tikimybės paveldėti šį pokytį.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AIIDE
