Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Greigo cefalopolisindaktilijos sindromas

Viso genomo sekvenavimas nuskaito GLI3 geną, ieškodamas pakitimų, sukeliančių Greigo cefalopolisindaktilijos sindromą – būklę, kuri veikia galūnių, galvos ir veido vystymąsi.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldima būklė, veikianti galūnių, galvos ir veido vystymąsi: pasireiškia papildomi pirštai ar pirštai ant kojų, pirštų tarpusavio sujungimas plėvele, didelė galva ir plačiai nutolusios akys. Ją sukelia GLI3 geno pakitimai arba delecijos.

Greigo cefalopolisindaktilijos sindromas yra paveldima būklė, veikianti galūnių, galvos ir veido vystymąsi. Pagrindiniai jos požymiai – papildomi pirštai ar pirštai ant kojų, odos sujungimas tarp pirštų, didelė galva ir plačiai nutolusios akys. Požymiai labai skiriasi nuo žmogaus prie žmogaus, o vystymosi vėlavimas, intelekto negalia ar traukuliai pasitaiko retai.

Būklę sukelia GLI3 geno pakitimai. Šis genas koduoja transkripcijos faktorių – baltymą, kuris įjungia arba išjungia kitus genus kaip ežiuko signalinio kelio dalis; šis kelias valdo ankstyvąjį vystymąsi. Kai kuriems žmonėms trūksta GLI3 geno dalies, kartais ši delecija apima ir gretimus genus; tokios delecijos taip pat gali sukelti šią būklę.

Ji paveldima autosominiu dominantiniu būdu, todėl kiekvienas sergančiojo vaikas turi 1 iš 2 galimybių paveldėti pakitimą. Kokia dalis atvejų atsiranda naujai, nežinoma. Žinant konkretų pakitimą, giminaičiams galima pasiūlyti tyrimą, o vaikystėje padeda stebėti galvos augimą ir vystymąsi, taip pat planuoti rankų ir kojų operacijas, jei jų reikės.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Ją sukelia vienos veikiančios GLI3 kopijos netekimas; GLI3 yra transkripcijos faktorius, dalyvaujantis ežiuko signalizacijos kelyje. Ši būklė gali būti paveldėta iš sergančio tėvo ar motinos; naujų (de novo) atvejų dalis nežinoma.

Požymiai ir simptomai

Papildomi pirštai, dažniausiai nykščio pusėje ant rankų ir mažojo piršto pusėje ant kojų, pirštai ar pirštai ant kojų sujungti plėvele. Dažnai pasitaiko didelė galva, plačiai nutolusios akys ir plati kakta. Rečiau pasireiškia vystymosi vėlavimas, intelekto sutrikimas ar traukuliai; jie būdingesni, kai didelės delecijos apima gretimus genus.

Ką keičia diagnozė

Esant poreikiui atliekama rankų ir pėdų chirurgija, vaikystėje stebimas galvos dydis ir vystymasis. Sergančio asmens vaikai turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti šią būklę, todėl siūloma genetinė konsultacija ir šeimos tyrimai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Greigo cefalopolisindaktilijos sindromas paveldimas dominantiniu būdu, todėl priežasties žinojimas svarbus ne tik pačiam sergančiajam, bet ir visai šeimai.

Priežasties žinojimas padeda planuoti priežiūrą

Vaikystėje stebimas galvos augimas ir vystymasis, o esant neurologinių problemų, svarstomas smegenų tyrimas. Prireikus svarstoma papildomų pirštų šalinimo operacija, o pirmenybė teikiama nykščio pusei ant rankų.

Giminaičiams galima pasiūlyti tyrimą

Kiekvienas sergančiojo vaikas turi 1 iš 2 galimybių paveldėti pakitimą, todėl siūloma genetinė konsultacija ir šeimos narių tyrimas. Nėštumams, kuriems yra padidėjusi rizika, po to, kai šeimoje žinomas pakitimas, galima atlikti prenatalinį tyrimą.

Apribojimai

  • Kai kurie žmonės turi visos GLI3 arba jo dalies delecijas, kartais apimančias gretimus genus 7 chromosomos 7p14 srityje, o tai taip pat gali sukelti šią būklę.

Nuorodos

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium