3MC sindromas 1
Autosominis recesyvinis
3MC sindromą 1 sukelia pokyčiai abiejose MASP1 geno kopijose – šis genas priklauso lektino komplemento kelio sistemai ir ankstyvojo vystymosi metu taip pat padeda kryptingai judėti ląstelėms, formuojančioms veidą. Kiekvienas iš tėvų paprastai turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Plačiai išsidėstę akys, nuleisti vokai, labai išlenktos antakiai ir lūpos bei (arba) gomurio skilimas yra tipiškiausi požymiai, dažnai kartu su lėtu augimu po gimimo. Dažni mokymosi sunkumai ar intelekto sutrikimas ir klausos netekimas. Rečiau pasitaiko ankstyvas kaukolės kaulų susiliejimas (kraniosinostozė), susiliejusios dilbio kaulai, bambos išvarža ar kita pilvo sienelės anomalija, taip pat inkstų, šlapimo pūslės ar lytinių organų skirtumai.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra organizuojama pagal esamus požymius: atliekama lūpos ir gomurio skilimo bei kraniofacialinė chirurgija, tikrinama klausa ir akys, atliekama inkstų ir šlapimo takų tyrimų vaizdinė diagnostika, teikiama vystymosi ir ugdymo pagalba. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai paprastai yra nešiotojai, kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybės susirgti, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
