X chromosomos dominantinis
Sukelia OFD1 geno pokyčiai; šis genas reikalingas cilijoms formuotis. 1 tipo oro-facio-digitalinis sindromas yra X chromosomos dominantinis, o funkciją praradę pokyčiai vyrams laikomi mirtinais. Kiti OFD1 pokyčiai gali sukelti vyrams sutrikimus, pavyzdžiui, pirminę ciliarinę diskineziją.
Požymiai ir simptomai
1 tipo oro-facio-digitaliniam sindromui būdingi: įtrūkusi arba skiltėta liežuvio danga su mažais dariniais, gomurio plyšys, papildomos dantenų raukšlės, savitos veido bruožai ir trumpi, susilieję ar papildomi pirštai bei pirštai ant kojų. Su šiuo tipu siejama policistinė inkstų liga. Dauguma oro-facio-digitalinio sindromo formų taip pat susijusios su smegenų anomalijomis ir kai kuriais intelekto sutrikimais. Vyrams, turintiems kitus OFD1 pokyčius, gali pasireikšti pirminė ciliarinė diskinezija.
Ką keičia diagnozė
Gydoma chirurgiškai gomurio plyšys, liežuvio dariniai ir rankų ypatumai, taip pat teikiama dantų priežiūra ir vystymosi palaikymas. Visą gyvenimą rekomenduojama stebėti inkstų funkciją ir kraujospūdį. Genetinė konsultacija paaiškina X chromosomos paveldėjimo ypatumus.
Tiriami genai
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
