Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Endokrininė sistema

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

Sekvenavimas visame genome nustato visus 14+ MODY genų (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B ir kitus) ir įvertina 2 tipo diabeto poligeninės rizikos balą; tai yra išsamus genetinis diabeto tyrimas, leidžiantis atskirti monogeninį diabetą nuo poligeninio.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Monogeninė diabeto forma, dažniausiai diagnozuojama paauglystėje arba ankstyvoje suaugusiojo amžiuje, pasižyminti sutrikusia insulino sekrecija.

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) je grupė monogeninio diabeto potipių, kuriuos sukelia vieno geno variantai, veikiantys β ląstelių funkciją. MODY sudaro maždaug 1–2 % visų diabeto atvejų, tačiau iki 80 % MODY atvejų klaidingai diagnozuojami kaip 1 tipo arba 2 tipo cukrinis diabetas (T2D), nes MODY turi klinikinių požymių, būdingų abiem šioms ligoms. MODY reikėtų įtarti, kai diabetas prasideda iki 35 metų amžiaus, insulino salelių autoantikūnai yra neigiami, C peptidas išsaugotas ir (arba) šeimos anamnezėje stiprus nuo insulino nepriklausomo diabeto paveldėjimas per tris ar daugiau kartų (autosominis dominuojantis paveldėjimas su dideliu prasiskverbimu).

MODY geną lemia gydymą. GCK-MODY (MODY2, ~30 % MODY atvejų) sukelia lengvą, stabilią tuščiosios kraujo gliukozės hiperglikemiją (paprastai HbA1c 5,6–7,6 %), kuri NEPROGRESUOJA, NESUKELIA mikroangiopatinių komplikacijų ir daugeliu atvejų NEREIKALAUJA gydymo; insulinas ir geriamieji hipoglikeminiai vaistai yra nereikalingi ir netinkami. HNF1A-MODY (MODY3, ~40 % MODY atvejų) ir HNF4A-MODY (MODY1) labai gerai reaguoja į mažos dozės sulfonilkarbamidus; pacientai dažnai gali visiškai nutraukti insulino vartojimą, kai nustatoma teisinga diagnozė. HNF1B-MODY (MODY5) sukelia diabetą ir inkstų cistas bei reikalauja kito gydymo.

2 tipo cukrinis diabetas (T2D) yra poligeninis, jo paveldimumas siekia maždaug 40–70 %. Genomo asociacijos tyrimai nustatė daugiau nei 400 dažnų variantų, prisidedančių prie T2D rizikos, įskaitant TCF7L2 (stipriausią dažną variantą), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 ir daugelį kitų. Poligeninės rizikos balai, apimantys šimtus variantų, gali klinikiniu požiūriu tinkamai suskirstyti T2D riziką, ypač jauniems suaugusiesiems, kuriems ankstyvas rizikos nustatymas leidžia imtis prevencinių gyvenimo būdo priemonių dar prieš diabeto pradžią. WGS vienu tyrimu apima tiek monogeninio MODY įvertinimą, tiek poligeninės T2D rizikos vertinimą.

GCK-MODY pacientai dažnai dešimtmečius gauna nereikalingas insulino injekcijas, kol nustatoma teisinga diagnozė. GCK-MODY hiperglikemija yra stabili, neprogresuojanti ir nesukelia komplikacijų; gydymas nereikalingas. Teisinga diagnozė pašalina nereikalingą terapiją.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

MODY (subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas) yra reta, paveldima, klinikiniu ir genetiniu požiūriu nevienalytė diabeto forma, pasireiškianti jaunam amžiui (paprastai 10–45 metų), išlaikoma endogeninė insulino gamyba, nėra kasos beta ląstelių autoimuniteto, nėra nutukimo ir insulino atsparumo, o kai kuriais pogrupiais – ir kasai nepriklausomų pasireiškimų.

Ką keičia diagnozė

GCK-MODY: gydyti nereikia; HNF1A/HNF4A-MODY: mažomis dozėmis sulfonilkarbamidai; HNF1B-MODY: insulinas ir inkstų stebėjimas; poligeninis 2 tipo diabetas: gyvensenos keitimas, metforminas, GLP-1 agonistai, SGLT2 inhibitoriai pagal kartu esančių ligų profilį

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Mason type diabetes; maturity onset diabetes of the young; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

Apima 15 susijusius poporūšius ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Kodėl visa genomo seka

80 % MODY atvejų diagnozuojama klaidingai. Teisinga diagnozė panaikina nereikalingą insuliną (GCK-MODY) arba leidžia pereiti nuo insulino prie paprastos tabletės (HNF1A-MODY). Metinė sutaupytų lėšų suma vienam pacientui gali siekti daugiau nei 10 000 USD, o gliukozės kontrolė pagerėja.

Klaidingai diagnozuotiems GCK-MODY pacientams dešimtmečius skiriamas nereikalingas insulinas: teisinga diagnozė pašalina visus diabeto vaistus

GCK (gliukokinazė) veikia kaip kasos gliukozės jutiklis. GCK-MODY tuščiosios gliukozės kraujyje nustatytąją ribą nuo normos pakelia maždaug 1–2 mmol/l, todėl nuo gimimo atsiranda stabili lengva hiperglikemija. Ši hiperglikemija NEPROGRESUOJA, NESUKELIA retinopatijos, nefropatijos ar neuropatijos ir NEREAGUOJA į insuliną ar metforminą (nes gliukozės nustatytoji riba tiesiog perkeliama, o ne sutrikusi). Pacientai, kuriems dėl padidėjusios tuščiosios gliukozės diagnozuotas 2 tipo cukrinis diabetas (T2D), o iš tikrųjų turi GCK-MODY, vartoja nereikalingus vaistus, kurių šalutinis poveikis (insulino sukeltas hipoglikemija) yra pavojingas, nors ši būklė jokio gydymo nereikalauja.

HNF1A-MODY pacientai, gydomi insulinu, dažnai gali pereiti prie sulfonilmočevinos ir geriau kontroliuoti ligą: molekulinė diagnozė keičia gydymo eigą

HNF1A-MODY (dažniausias MODY pogrupis) sukelia progresuojantį beta ląstelių funkcijos sutrikimą, į kurį sulfonilkarbamidai reaguoja maždaug 4 kartus jautriau nei įprastai 2 tipo diabete. Daugelis HNF1A-MODY pacientų, klaidingai diagnozuotų kaip 1 tipo diabetas, vartoja insuliną su nepakankama kontrole ir hipoglikemijos epizodais. Nustačius molekulinę HNF1A diagnozę ir perėjus prie mažų sulfonilkarbamidų dozių, gliukozės kontrolė dažnai pagerėja, o gydymo našta smarkiai sumažėja (kasdienės tabletės vietoj kelių kasdienių injekcijų). Sutaupytos lėšos ir gyvenimo kokybės pagerėjimas yra reikšmingi.

Kiti endokrininė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test