Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų BCKDK geno kopijų funkcijos netekimas. BCKDK yra fermentas, kuris paprastai sustabdo šakotųjų aminorūgščių – leucino, izoleucino ir valino – skaidymą. Jam nesant, šios aminorūgštys nuolat skaidomos, todėl jų kiekis kraujyje yra mažas.
Požymiai ir simptomai
Pagrindiniai požymiai – vystymosi vėlavimas, intelekto sutrikimas ir autizmas, kartais su traukuliais ar epilepsija. Kraujo tyrimuose randama mažas šakotųjų aminorūgščių kiekis. Dauguma žmonių laikui bėgant išsivysto nedidelė galvos apimtis, o daugeliui sutrikusi stambioji motorika.
Ką keičia diagnozė
Šakotųjų aminorūgščių papildai ir baltymų kiekio dietoje didinimas gali padidinti jų kiekį kraujyje, o pranešama, kad ankstyvas gydymas kai kuriuos požymius pagerina. Gydymą koordinuoja medžiagų apykaitos komanda kartu su vystymosi ir traukulių gydymo specialistais. Giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą ir pasinaudoti genetine konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
