Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Oftalmologinės
Paveldimos makulos distrofijos yra paveldimos ligos, veikiančios makulą – centrinę tinklainės dalį, kuri reikalinga skaitymui ir veidų atpažinimui. Jos apima Best ligą, raštines distrofijas, Sorsby eigos dugno distrofiją ir Bietti kristalinę distrofiją.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumĮtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumAutosominis dominantinis
Dominuojanti makulos distrofija, kurią sukelia BEST1 pakitimai; po makula atsiranda geltonų, kiaušinio trynio tipo nuosėdų.
Ką keičia diagnozė
Reguliarūs akių patikrinimai leidžia anksti gydyti tokias komplikacijas kaip patologinis kraujagyslių augimas.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia abiejų BEST1 kopijų pakitimai.
Ką keičia diagnozė
Akių stebėjimas apima patikrinimus, ar nėra padidėjusio akispaudimo (uždarojo kampo glaukomos), kuri gali išsivystyti esant šiai ligai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autosominis dominantinis
Tinklainės liga, kurią sukelia PRPH2 pakitimai; ji gali sukelti raštinę distrofiją, suaugusiųjų vitelliforminę distrofiją ar platesnę tinklainės degeneraciją, net toje pačioje šeimoje.
Ką keičia diagnozė
Reguliarūs akių tyrimai padeda aptikti komplikacijas ir padeda planuoti gydymą.
Autosominis dominantinis
Dominuojanti makulos distrofija, kurią sukelia TIMP3 pakitimai; paprastai prasideda vidutiniame suaugusiame amžiuje.
Ką keičia diagnozė
Yra didelė rizika, kad po tinklaine išsivystys patologinis kraujagyslių augimas, kuris reaguoja į injekcijas nuo VEGF; todėl svarbu stebėti ir laiku pradėti gydymą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autosominis dominantinis
Dominuojanti liga, kurią sukelia EFEMP1 pakitimai; joje susidaro drusenams panašios nuosėdos, kurios gali primink ankstyvąją su amžiumi susijusią makulos degeneraciją.
Ką keičia diagnozė
Reguliarūs akių patikrinimai leidžia anksti gydyti komplikacijas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autosominis dominantinis
Dominuojanti, iš esmės neprogresuojanti makulos distrofija, pasireiškianti nuo ankstyvos vaikystės; ji susijusi su pakitimais šalia PRDM13 geno.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autosominis recesyvinis
Recesyvinė tinklainės distrofija, kurią sukelia abiejų CYP4V2 kopijų pakitimai; tinklainėje susidaro blizgantys kristalai, regėjimas progresuojančiai blogėja.
Ką keičia diagnozė
Genetinė diagnozė gali suteikti galimybę dalyvauti genų terapijos klinikiniuose tyrimuose.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autosominis dominantinis
Dominuojanti makulos distrofija, kurią sukelia RP1L1 pakitimai; pasireiškia centrinio regėjimo praradimas, tačiau įprastinio tyrimo metu tinklainė atrodo normali.
Ką keičia diagnozė
Genetinė diagnozė paaiškina regėjimo praradimą, kurio standartiniai akių tyrimai gali neparodyti.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
OCMD; OMD
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
