Autosominis recesyvinis
Sukelia abiejų TRAPPC4 geno kopijų pokyčiai. Šis genas yra TRAPP komplekso dalis, reguliuojančio baltymų pernašą tarp ląstelės skyrių. Daugelyje aprašytų šeimų pasitaiko tas pats splaisingo variantas.
Požymiai ir simptomai
Sunkus vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, ankstyvi traukuliai, mažas galvos dydis (mikrocefalija) ir progresuojantis raumenų standumas (spastiškumas). Smegenų vaizdinimas rodo smegenų ir smegenėlių atrofiją. Taip pat aprašyti veido dismorfizmas ir raumenų pažeidimai.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis: gydomi traukuliai, taikoma fizioterapija, kontroliuojamas spastiškumas ir teikiama mitybos pagalba. Paprastai abu nukentėjusio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl galima pasiūlyti genetinę konsultaciją ir nešiotojų tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
NEDESBA
