Autosominis recesyvinis
Jį sukelia ACADSB geno pokyčiai. Šis genas koduoja trumposios / šakotosios grandinės acil-KoA dehidrogenazę – fermentą, dalyvaujantį isoleucino skilime. Sumažėjus fermento aktyvumui, kaupiasi 2-metilbutirilglicinas ir C5-acilkarnitinas, kuriuos aptinka naujagimių patikra.
Požymiai ir simptomai
Dauguma žmonių, nustatytų atliekant naujagimių patikrą, neturi simptomų. Nedidelis skaičius pranešimų apie vaikus rodo vystymosi vėlavimą, silpną raumenų tonusą ar traukulius, tačiau nėra aišku, ar pats fermento trūkumas sukėlė šiuos požymius.
Ką keičia diagnozė
Daugeliui žmonių gydymas nereikalingas. Gali padėti vengti ilgų pertraukų be maisto, ypač ligos metu, nes badavimas ir infekcijos gali sukelti simptomus. Vaikų vystymasis stebimas, o giminaičiams gali būti siūloma genetinė konsultacija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
