Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų POLR3A geno kopijų pokyčiai. Šis genas koduoja didžiausią RNR polimerazės III subvienetą – fermentą, gaminantį transportines RNR ir kitas mažąsias RNR. Kiekvienas iš tėvų paprastai turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Viena pripažinta forma yra 4H leukodistrofija, kai smegenų mielinizacija sutrikusi (hipomielinizacija), todėl nuo vaikystės atsiranda nestabilumas ir drebulys, taip pat dantys nesivysto arba dygsta vėlai, o brendimas vėluoja dėl hipogonadizmo. Kai kuriems žmonėms vietoj to paauglystėje ar suaugus išsivysto spastinė ataksija. Taip pat aprašytas vienas kūdikis su Wiedemann-Rautenstrauch sindromu, sunkia naujagimių progeroidine liga, tačiau tai dar reikia patvirtinti.
Ką keičia diagnozė
Neurologinė, fizioterapinė, odontologinė ir endokrinologinė priežiūra, įskaitant prireikus hormonų terapiją brendimui sukelti, ir akių patikra dėl miopijos. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojo tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Apima 6 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
- hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
- leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
- odontoleukodystrophy
- tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
