X chromosomos recesyvinis
Ją sukelia PHKA1 pakitimai. Šis genas koduoja raumenims būdingą fosforilazės kinazės dalį – fermentą, kuris fizinio krūvio metu išskiria glikogeną energijai gauti. Daugiausia suserga vyrai.
Požymiai ir simptomai
Pagrindiniai požymiai – sunkumai fizinio krūvio metu, raumenų spazmai ir skausmas krūvio metu. Jie gali pasireikšti bet kuriuo metu nuo vaikystės iki suaugusiojo amžiaus. Kai kurie žmonės jokių simptomų neturi. Taip pat pranešama apie laipsniškai didėjantį raumenų silpnumą, o raumenų irimas gali sukelti tamsų šlapimą.
Ką keičia diagnozė
Reikia vengti intensyvaus fizinio krūvio, taikoma fizinė terapija, o gliukozės kiekis kraujyje optimizuojamas taikant mitybos patarimus. Epizodus su tamsiu šlapimu būtina nedelsiant įvertinti gydytojui. Sergančių vyrų motinos gali būti nešiotojos, todėl prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojystės tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
