Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pakitimai abiejose AKR1D1 geno kopijose, kurios koduoja fermentą delta-4-3-oksosteroidų 5-beta-reduktazę. Be šio fermento nesusidaro normalios tulžies rūgštys, o kaupiasi nenormalios, kepenis pažeidžiančios tulžies rūgštys.
Požymiai ir simptomai
Kūdikiams gyvenimo pirmosiomis savaitėmis ar mėnesiais dėl sutrikusios tulžies nutekėjimo (cholestazės) išsivysto gelta, išmatos tampa blyškios, didėja kepenys. Blogai įsisavinant riebalus gali sulėtėti augimas ir sumažėti vitaminų A, D, E bei K kiekis, o tai gali sukelti kraujavimą. Be gydymo kepenų pažeidimas gali progresuoti iki cirozės, kuri vaikystėje gali būti mirtina.
Ką keičia diagnozė
Geriamoji chenodeoksicholio rūgštis pakeičia trūkstamas tulžies rūgštis. Pradėjus gydymą anksti, ji gali pagerinti geltą, kepenų funkciją ir kepenų dydį. Stebimas riebaluose tirpių vitaminų kiekis ir kepenų funkcija. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
