IRF6 susijusios sutrikimai
Autosominis dominantinis · Van der Woude sindromas pasitaiko maždaug 1 iš 35.000 gyvų gimimų.
Juos sukelia vienos IRF6 kopijos pokytis. IRF6 yra transkripcijos faktorius, būtinas veido, odos ir lytinių organų vystymuisi. Požymiai sudaro spektrą: nuo izoliuoto lūpos ir gomurio plyšio bei Van der Woude sindromo lengvesnėje pusėje iki popliteal pterygium sindromo sunkesniame gale.
Požymiai ir simptomai
Van der Woude sindromas yra dažniausia forma: apatinėje lūpoje atsiranda įdubimų arba iškilimų, taip pat lūpos plyšys, gomurio plyšys arba abu. Kai kuriems trūksta dantų. Popliteal pterygium sindromui būdinga odos atsiradimas už kelių, suaugę pirštai ar pirštų, nagų pakitimai ir lytinių organų skirtumai. Rečiau pasitaiko audinio juostų, jungiančių akių vokus ar žandikaulius.
Ką keičia diagnozė
Priežiūrą vadovauja plyšių komanda: plyšiams ir lūpos įdubimams taikoma chirurgija, teikiama kalbos, dantų ir klausos pagalba. Paveikto asmens vaikai turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pokytį, tačiau požymiai gali skirtis, todėl siūlomos genetinės konsultacijos ir šeimos tyrimai.
Apima 7 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
- Bartsocas-Papas syndrome 1
- Bartsocas-Papas syndrome 2
- popliteal pterygium syndrome
- van der Woude syndrome
- van der Woude syndrome 1
- van der Woude syndrome 2
