Periferinė neuropatija, autosominė recesyvinė, su intelekto raidos sutrikimu arba be jo
Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų MCM3AP geno kopijų pokyčiai. Šis genas koduoja GANP – baltymą, kuris iš branduolio pernešą informacinę RNR.
Požymiai ir simptomai
Ankstyvas apatinių kojos dalių ir rankų silpnumas bei raumenų nykimas, pėdų deformacijos ir vaikščiojimo sunkumai, būdingi Šarko–Mari–Tūto ligai. Kai kuriems žmonėms būna intelekto sutrikimas arba vystymosi vėlavimas.
Ką keičia diagnozė
Fizioterapija, ortozės ir ortopedinė priežiūra padeda išlaikyti judumą, prireikus teikiama vystymosi pagalba. Paprastai abu tėvai yra nešiotojai, todėl siūlomos genetinės konsultacijos ir giminaičių nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
PNRIID
