Autosominis recesyvinis · Visame pasaulyje nustatyti apie 30 atvejų maždaug 15-oje paveiktų šeimų
Požymiai ir simptomai
Dažnai pastebimas augimo sulėtėjimas ir traukuliai, nepaisant normalios diagnozės.
Ką keičia diagnozė
Didelės dozės intramuskulinis (parenteralinis) folinės rūgšties arba levofolinato vartojimas, siekiant apeiti žarnyno įsisavinimą, blokuoja
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
congenital defect of folate absorption; congenital folate malabsorption; folic acid transport defect
