Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose FGF3 kopijose – augimo faktoriuje, būtinam vidinei ausiai ir dantims vystytis.
Požymiai ir simptomai
Gilus įgimtas kurtumas, nes vidinės ausies struktūros, įskaitant gliemenę, nesusiformuoja (Michel aplazija). Išorinės ausys mažos (mikrotija), dantys maži ir plačiai išdėstyti (mikrodontija). Kadangi nėra ir pusiausvyros organų, ankstyvi judesio raidos etapai, pavyzdžiui, vaikščiojimas, gali vėluoti.
Ką keičia diagnozė
Ankstyvas audiologinis įvertinimas ir tyrimai padeda parinkti bendravimo pagalbą. Kadangi gliemenės nėra, kochlearinių implantų įdėti negalima; vietoj jų svarstomi klausos kamieninių implantai, kartu su ankstyvu ugdymu ir dantų priežiūra. Tėvai dažniausiai yra nešiotojai, todėl galima giminaičiams atlikti nešiotojo tyrimą ir pasikonsultuoti su genetiku.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome
