Inkstų, kepenų ir kasos displazija 2
Šią būklę sukelia NEK8 pakitimai. NEK8 gamina baltymą, randamą pirminėse ciliose. Sunkios formos atsiranda, kai pakitę abi geno kopijos (autosominis recesyvus paveldėjimas), o tam tikri pakitimai vienoje kopijoje sukelia cistinę inkstų ligą autosominiu dominantiniu būdu.
Požymiai ir simptomai
Sunkiai recesyvinei formai būdingi padidėję cistiniai ir netinkamai susiformavę inkstai bei kepenų pažeidimai; daugelis nėštumų ar naujagimių su šia forma baigiasi nesėkmingai. Taip pat gali pasitaikyti situs inversus ir širdies problemų. Lengvesnės formos sukelia nefronoftizę arba cistinę inkstų ligą, dažniausiai pasireiškiančią naujagimystėje.
Ką keičia diagnozė
Gydymas priklauso nuo sunkumo ir apima inkstų funkcijos stebėseną, inkstų nepakankamumo gydymą dialize ar transplantacija bei kepenų įvertinimą. Rekomenduojama genetinė konsultacija, nes pasitaiko ir recesyvinis, ir dominantinis paveldėjimas; tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką, o prenatalinio tyrimo galimybes galima aptarti.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
