Kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas
Retų ligų grupė, susijusi su tokiais genais kaip DNAJC21, MYSM1 ir SRP72, bei su kombinuotu ADH5 ir ALDH2 trūkumu (AMED sindromu). Dėl jų sumažėja kraujo ląstelių skaičius, kartais pasireiškia vystymosi ar kitų požymių.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė padeda parinkti tinkamus kamieninių ląstelių donorus ir transplantacijos paruošimą bei leidžia stebėti mielodisplazinio sindromo ir leukemijos atsiradimą.
Apima 8 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
