Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

ROSAH sindromas

Viso genomo sekvenavimas nustato ALPK1 geno pokytį vienoje kopijoje, dėl kurio atsiranda ROSAH sindromas – paveldima uždegiminė liga, galinti paveikti tinklainę, regos nervą ir prakaitavimą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas paveldimas uždegiminis susirgimas, sukeliantis tinklainės distrofiją, regos nervo patinimą, padidėjusią blužnį, sumažėjusį prakaitavimą ir galvos skausmus, o kartais pasikartojančią temperatūrą. Jį sukelia vieno ALPK1 geno kopijos pakitimas.

ROSAH sindromas yra retas paveldimas uždegiminis sutrikimas. Pavadinimas kilęs iš tinklainės distrofijos, regos nervo tinimo, splenomegalijos, anhidrozės ir migrenos galvos skausmų. Ši liga gali sukelti progresuojančius tinklainės pokyčius, galinčius baigtis regos netekimu, regos nervo patinimu ir padidėjusia blužnimi. Dažni taip pat sumažėjęs arba visiškai nebūvantis prakaitavimas ir migreną primenantys galvos skausmai, taip pat gali pasireikšti pasikartojantys karščiavimo epizodai ir artritas.

Ligą sukelia ALPK1 geno pokytis vienoje kopijoje; pakitusi šio baltymo forma aktyvina NF-kB uždegimo kelią. Pokytis p.Thr237Met aprašytas daugiau nei vienoje šeimoje. Sunkumas šeimose skiriasi, dauguma suaugusiųjų turi akių pažeidimų, nors regos netekimas nebūtinai pasireiškia.

Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Kiekvienas ligonio vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šį pokytį. Rekomenduojama reguliariai tikrintis pas akių, reumatologijos ir odontologijos specialistus, prireikus – pasinaudoti silpnaregių pagalbos paslaugomis. Naudingos genetinės konsultacijos ir giminaičių tyrimai.

Sąlyga, kurią tiriame

Tinklainės distrofijos, regos nervo edemos, splenomegalijos, anhidrozės ir migreninio galvos skausmo sindromas

Autosominis dominantinis

Jį sukelia vienos ALPK1 geno kopijos pakitimas. Šio baltymo pakitusi forma aktyvuoja NF-kB uždegimo kelią. Pakitimas p.Thr237Met aprašytas daugiau nei vienoje šeimoje, o su ALPK1 susijusi liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu.

Požymiai ir simptomai

Regos nervo patinimas ir progresuojanti tinklainės distrofija, galinti sukelti regos praradimą, padidėjusi blužnis, sumažėjęs arba visiškai nebesantis prakaitavimas ir migrenai panašūs galvos skausmai. Gali pasireikšti pasikartojanti temperatūra ir artritas, dažnos dantų problemos, kraujo ląstelių skaičius gali būti lengvai sumažėjęs. Sunkumas gali skirtis net tose pačiose šeimose.

Ką keičia diagnozė

Reguliariai tikrinkitės pas akių, uždegiminių ligų (reumatologijos) ir odontologijos specialistus, prireikus pasinaudokite silpnaregių pagalba. Kiekvienas afektyvaus asmens vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti pakitimą, todėl naudingos genetinės konsultacijos ir šeimos narių tyrimai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

ROSAH sindromas paveikia kelis organus, todėl genetinis rezultatas gali padėti suburti akių, uždegimo ir odontologijos specialistų komandą.

Priežiūra, kurią teikia specialistai bendradarbiaudami

Stebėjimą vykdo akių, uždegimo ir odontologijos specialistai, prireikus – pasitelkiant silpnaregių pagalbos paslaugas. Akies vidinį uždegimą gydo akių komanda. Taip pat stebimos prakaitavimo problemos, gydomi dantų emalio defektai.

50 % tikimybė kiekvienam vaikui

Kiekvienas ligonio vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti ALPK1 pokytį, todėl naudingos genetinės konsultacijos ir giminaičių tyrimai. Kai pokytis šeimoje jau žinomas, galimi prenatalinis ir preimplantacinis genetinis tyrimai.

Nuorodos

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium