Ją sukelia SLC6A5 pokyčiai; šis genas koduoja glicino transporterį. Aprašytose grupėse dažniausiai pastebimas recesyvus paveldėjimas, nors pasitaiko ir dominuojančių atvejų.
Požymiai ir simptomai
Būdingas naujagimių ryškus kūno sustingimas ir perdėta reakcija į netikėtą triukšmą ar prisilietimą, dėl kurios gali kristi. Naujagimiams taip pat gali pasireikšti apnėja (kvėpavimo sustojimai) ir cianozė.
Ką keičia diagnozė
Galima pasikonsultuoti su genetiku; atsižvelgiant į paveldėjimo pobūdį, gali būti tiriami nešiotojai arba tėvai. Pacientams rekomenduojama įvertinti vystymosi ir neuropsichiatrines problemas bei atlikti genetinį tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
