Autosominis dominantinis
Jį sukelia pokyčiai vienoje MYRF kopijoje – gene, reguliuojančiame širdies, diafragmos ir lytinių takų vystymąsi. Daugeliui pacientų pokytis atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Įgimti širdies defektai pasitaiko dažnai, dažniausiai pasitaiko scimitar sindromas (plaučių venų anomalija), taip pat lytinių organų skirtumai, ypač žmonėms, turintiems XY chromosomas. Kai kuriems pasireiškia įgimta diafragmos išvarža ir nepakankamai išsivystę plaučiai. Daugeliui sergančiųjų matomi akių skirtumai, pavyzdžiui, mažos akys (nanoftalmas) su stipria toliaregyste.
Ką keičia diagnozė
Gydymą pagal poreikį veda širdies, chirurgijos, urologijos ir endokrinologijos specialistai, atliekama ir akių apžiūra. Daugelis atvejų atsiranda de novo, tačiau rekomenduojama genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas, siekiant įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
