X chromosomos dominantinis
Hipertrofinė kardiomiopatija, širdies ritmo sutrikimai, įskaitant Wolff-Parkinson-White tipo pokyčius, raumenų silpnumas, intelekto sutrikimas ir tinklainės pokyčiai. Sergantys vyrai paprastai suserga sunkia širdies liga paauglystėje arba ankstyvoje suaugusiojo amžiuje, o moterys – vėliau.
Ką keičia diagnozė
Dažnai reikalingas griežtas širdies stebėjimas, defibriliatoriaus implantavimas ir ankstyvas širdies transplantacijos įvertinimas; šeimos nariai gali pasitikrinti.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
